El defecto (imperfección o carencia), escasez o falta de algo. En medicina, se aplica a la enfermedad causada por la falta de un nutriente esencial (avitaminosis). En biología genética, la pérdida de parte de un cromosoma con sus genes. Es una de las llamadas aberración cromosómica o mutación cromosómica que contribuyó en mayor grado a facilitar la localización detallada de sus genes en los respectivos cromosomas. La deficiencia se cuenta entre la aberración que más frecuentemente aparece en la descendencia de animal y planta tratado con agente mutativo, en especial con rayos Röntgen y otra radiación penetrante. El efecto de la deficiencia equivale, en general, al del mutante recesivo extremo, correspondiente a los genes localizados en él trozo de cromosoma perdido. En general siendo la deficiencia de poca importancia, el individuo correspondiente es viable, aun en la forma homozigótica, es decir, cuando interesa igualmente a ambos homólogos; si la deficiencia es grande, el individuo no suele ser viable, tanto en la forma homozigótica como en la forma heterozigótica, y se dice que el efecto es letal. Se denomina delección la deficiencia intercalar, es decir, aquella deficiencia en que el segmento perdido no se halla en el extremo del cromosoma: ambas denominaciones, sin embargo, se consideran equivalentes. En realidad, no existe diferencia entre la deficiencia intercalar y la deficiencia terminal, excepto en lo que concierne a la formación o no formación de nuevos extremos cromosómicos: el término deficiencia se debe a Bridges, 1917 (J. H. y S.).
