Se define como un trastorno congénito caracterizado por la deficiencia parcial o total de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos (G-6PD), enzima fundamental para la glucólisis aeróbica. El trastorno presenta episodios de hemólisis aguda en situaciones de estrés o como respuesta a determinados agentes químicos o fármacos. La anemia resultante es un tipo de anemia hemolítica no esferocítica, se trata de un trastorno ligado al cromosoma X, en el que el defecto se expresa pro completo en los varones afectados a pesar de que tiene un patrón de herencia heterocigota.
