Es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por una miopatía miotónica, enanismo, estenosis patológica de las hendiduras palpebrales en dirección horizontal, contracturas articulares y facies plana (Oscar Schwartz, pediatra estadounidense, n. 1919; Robert Steven Jampel, oftalmólogo estadounidense, n. 1926).
