Es un trastorno congénito infrecuente del metabolismo lipídico, que se caracteriza por la presencia de acantocitosis, descenso o ausencia de betalipoproteínas e hipercolesterolemia; en el caso grave se produce esteatorrea, ataxia, nistagmo, incoordinación motora y retinitis pigmentosa. En genética, enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una mala absorción intestinal, ataxia, retinitis pigmentaria, anorexia, vómitos, diarrea, retraso del crecimiento y un aumento de peso del niño afectado. A los pocos años de edad aparecen trastornos neurológicos y oculares; el tratamiento pasa por una dieta estricta pobre en grasas y suplementos con ácido linoleico y vitaminas A y E.
