Med.

El exceso de ácido metilmalónico en la sangre. También se dice de la aminoacidopatía autosómica recesiva, se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de ácido carboxílico y ácido metilmalónico en sangre y orina, con cetoacidosis metabólica, hiperamoniemia y exceso de glicina en sangre y orina. Se inicia en la lactancia con un cuadro de retraso del crecimiento, vómitos persistentes con deshidratación, dificultad respiratoria e hipotonía.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.