Estudio de la herencia en relación a la estructura y función de las célula. Estudia los resultados de la fusión cromosómica, con observación previa de los fragmentos de DNA relacionados.
La citogenética es el estudio de los cromosomas, que son cadenas largas de ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética en una célula. Se analizan en el laboratorio muestras de tejido, sangre o médula ósea para identificar cambios en los cromosomas (rotos, ausentes o sobrantes). Es posible que los cambios en ciertos cromosomas sean un signo de una enfermedad o afección genética, o de algunos tipos de cáncer. La citogenética sirve para ayudar a diagnosticar enfermedades o afecciones, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.