El trastorno en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica, causado por un defecto en una enzima (nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa) que cataliza la conversión del oxígeno en aniones superóxido y peróxido de hidrógeno en los fagocitos: como consecuencia de este defecto, los fagocitos no pueden destruir microorganismos invasores.