Med.

El trastorno autosómico recesivo del metabolismo lipídico, observado más frecuentemente en el hombre, en el que la regulación de la enzima alterada es anómala, produciendo dolores musculares, fatigabilidad y mioglobinuria, pero sin acumulación de lípidos, que se producen tras el ejercicio prolongado, especialmente con el frío o el ayuno.

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