Se aplica a cualquiera de las diversas técnicas diagnósticas que se utilizan para determinar si un feto en desarrollo dentro del útero está afectado por un trastorno genético o cualquier otra anomalía. Estas técnicas, como la exploración radiológica o la ecografía, se pueden utilizar para valorar el crecimiento fetal y detectar anomalías estructurales; la amniocentesis permite obtener células fetales del líquido amniótico para cultivos y estudios bioquímicos que permitan la detección de trastornos metabólicos y también para el análisis cromosómico; la fetoscopia permite obtener sangre fetal de un vaso sanguíneo o de la placenta para estudiar la presencia de enfermedades como la talasemia, la anemia de células falciformes y la distrofia muscular de Duchenne.
