Es un trastorno que afecta al sistema esquelético y se caracteriza por un trastorno de la mineralización de la zona metafisaria de los huesos, produciendo enanismo; se clasifica en los tipos Gansen, Schmidt, Spahar-Hartmann o como la hipoplasia cartilagopilosa. El tipo Cansen es caracterizado por alteraciones metafisarias similares a las de la acondroplasia, pero sin afectar al cráneo ni a la epífisis de los huesos largos. El tipo Schmidt de disostosis metafisaria es caracterizado por alteraciones del desarrollo desde el año de edad hasta aproximadamente los 5 años. El tipo Spahar-Hartmann se define por alteraciones esqueléticas y un genu varo intenso. La hipoplasia cartilagopilosa es caracterizada por enanismo marcado y pelo ralo, corto y frágil. La disostosis metafisaria no suele asociarse con retraso mental.
