El trastorno congénito que se caracteriza por pérdida de masa muscular simétrica y progresiva en los músculos de las piernas y la pelvis (Guillame B. A. Duchenne, neurólogo francés, 1806-1875). Se trata de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que aparece insidiosamente entre los 3 y 5 años de edad, y se extiende desde los músculos de las piernas y pelvis a los músculos involuntarios. La debilidad muscular acompañante produce una marcha anserina y lordosis pronunciada. Los músculos se deterioran rápidamente, y los músculos de la pantorrilla se endurecen y aumentan de tamaño por depósitos de grasa. Los niños afectados desarrollan contracturas, tienen dificultades para subir escaleras, a menudo tropiezan y se caen y presentan escápulas aladas cuando elevan los brazos. Suelen quedar confinados en silla de ruedas a la edad de 12 años, y el progresivo debilitamiento del músculo cardíaco les produce taquicardias y problemas pulmonares.
