Med.

La encefalopatía degenerativa, progresiva y hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, de inicio en la infancia y que se manifiesta por hipotonía muscular y retraso del desarrollo en la infancia tardía, seguido de demencia, ceguera, espasticidad y ataxia; anatomopatológicamente se caracteriza por edema focal y degeneración axonal, con cuerpos globulares en el cerebro.

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