Es un tipo de trastorno hereditario en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se almacena y usa en el cuerpo. Algunas enzimas que ayudan a elaborar o descomponer el glucógeno no están presentes o no funcionan de manera correcta. Esto produce cantidades o tipos anormales de glucógeno en los tejidos, en especial, en el hígado y el tejido muscular. Hay muchos tipos de EAG que pueden causar problemas en diferentes partes del cuerpo, como el hígado, los músculos, los riñones y el corazón: también se llama glucogenosis.