El trastorno que se caracteriza por una ausencia completa, o déficit marcado, de células B y células T, con la consiguiente carencia de inmunidad humoral e inmunidad mediada por células (EICG). Esta enfermedad se produce como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X sólo en varones, y como una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a varones como a mujeres; el resultado es una notable sensibilidad a las infecciones, y por lo habitual es mortal. Los niños con esta enfermedad no crecen y tienen diversas complicaciones como sepsis, diarrea acuosa, infecciones pulmonares persistentes e infecciones víricas que suelen ser mortales. Algunos de los síntomas más obvios una vez que el niño ha consumido la mayoría de las reservas de inmunoglobulinas maternas son cianosis, taquipnea y ruidos respiratorios normales con imágenes anormales en la radiografía del tórax. La mayoría de estos niños fallecen a causa de una infección grave en el año siguiente al nacimiento. El único tratamiento disponible satisfactorio para la corrección de la inmunodeficiencia es el trasplante de médula ósea histocompatible que, no obstante, puede causar enfermedad injerto contra huésped, aumentando el riesgo de infección y consecuencia letales.
