Es una leucoencefalopatía ligada al cromosoma X, aparece en los primeros años de vida, tiene un curso progresivo pero lento hasta la adolescencia o la edad adulta (Friedrich Pelizaeus, médico alemán, 1850-1917; Ludwig Merzbacher, médico alemán, 1875-1942). Es caracterizada por nistagmo, ataxia, temblor, movimiento coreoatetósicos, facies parkinsoniana, disartria y deterioro mental, anatomopatológicamente se encuentra una desmielinización difusa en la sustancia blanca del cerebro, puede afectar al tronco cerebral, al cerebelo y a la médula espinal.
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