Es un trastorno genético infrecuente que da lugar a deficiencia de las lipoproteínas de alta densidad, se caracteriza por una concentración reducida de colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada o amarillenta en las amígdalas y en la faringe (Isla Tangier, Virginia); también puede haber adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia, atrofia muscular y neuropatía periférica: no se conoce un tratamiento específico.
