Es un trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos a causa de la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que da lugar a la acumulación de esfingolípidos en el cerebro (Warren Tay, oftalmólogo inglés, 1843-1927; Bernard Sachs, neurólogo norteamericano, 1858-1944). Es transmitido con un carácter autosómico recesivo y afecta principalmente a familias de origen judío del este de Europa, en especial a los judíos askenazíes, y es caracterizada por retraso mental y físico progresivos y una muerte precoz; la enfermedad se puede diagnosticar en el útero por medio de la amniocentesis.
