Si una enzima falta del organismo a consecuencia de algún defecto hereditario, queda bloqueada la transformación química que debería regular. En consecuencia, hay productos celulares que dejan de sintetizarse o catabolizarse, de modo que se acumula una cantidad excesiva de otro producto metabólico que lesiona los tejidos, o impide que ciertos materiales intracelulares atraviesen la membrana celular.
Aunque el efecto de ciertos errores metabólicos se manifiesta en la primera infancia, otros sólo se observan en la madurez. Algunos de estos errores pueden ser mortales, otros no parecen ejercer ningún efecto nocivo y otros son persistentes. La enfermedad llamada fenilcetonuria se debe a un error en el metabolismo de los aminoácidos; afecta a los lactantes y determina el bloqueo del metabolismo del aminoácido fenilalanina; los productos metabólicos acumulados (fenilpiruvato) pueden causar un retraso en el desarrollo cerebral normal. La galactosemia es un error del metabolismo de los hidratos de carbono que consiste en la ausencia de la enzima necesaria para que la galactosa se transforme en glucosa; la consiguiente incapacidad para metabolizar los azúcares de la leche determina la acumulación de galactosa en la sangre, lo que puede lesionar el cerebro y el hígado, y favorecer la formación de cataratas y el retraso mental (anomalía congénita, anomalía genética).
