Es un trastorno hereditario que causa una acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. En ocasiones causa retraso mental, problemas conductuales y de movimiento, convulsiones y retraso en el desarrollo. La fenilcetonuria puede encontrarse fácilmente en los recién nacidos por medio de un análisis de sangre; el tratamiento es un régimen de alimentación bajo en fenilalanina: también se llama FCU.
