Es el componente principal de las microfibrillas asociadas a la elastina relacionadas con el síndrome de Marfan por estudios inmunohistoquímicos; la fibrilina también se asocia a una enfermedad parecida al síndrome de Marfan, la aracnodactilia contractural congénita. En genética, el principal constituyente de las microfibrillas asociadas a la elastina; se conocen dos subtipos; la fibrilina-1 y fibrilina-2, codificadas por los genes FBN1 en 15q21.1 y FBN2 en 5q23-31, respectivamente: la mutación de FBN1 ha sido asociado al síndrome de Marfan y la de FBN2 a la aracnodactilia congénita.
