La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor; por lo tanto, cada gen (es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular) está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre (para las excepciones a esta regla, véase sexo y ligamiento sexual); cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto; cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico (u homocigoto) para aquel gen particular; cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta (o alelo), del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico (o heterocigoto) para dicho gen; ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste; sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos).
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad (el albinismo), es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula): los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos.
Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal; las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas; cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser heterocigótico Aa, y un 25% de ser homocigótico aa; sólo los individuos que son aa serán albinos; observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados; ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo; se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee: los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo.
Éste no es siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro recesivo; por ejemplo, el dondiego de noche puede tener flores de color rojo, blanco o rosa; las plantas con flores rojas pueden tener dos copias del alelo R para el color rojo de las flores, y, por lo tanto, son homocigóticas RR; las plantas con flores blancas tienen dos copias del alelo r para el color blanco de las flores, y son homocigóticas rr; las plantas con una copia de cada alelo, heterocigóticas Rr, son rosas, es decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos. Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter; con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes; por ejemplo, es necesaria la presencia de al menos dos genes dominantes para producir el pigmento violeta en las flores de la planta del guisante de olor. Estas plantas que son homocigóticas para alguno o ambos de los alelos recesivos implicados en el carácter del color producen flores blancas: por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de cuáles sean los otros genes presentes.