El genoma es la totalidad de la información genética presente en un organismo. Prácticamente todos los genomas (con excepción de los de algunos virus) están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), una doble hélice compuesta por dos hebras de nucleótidos. La secuencia de nucleótidos del ADN es la que determina la información contenida en los genes. En el caso de organismos eucariotas, la mayor parte del genoma está contenida en el núcleo, pero algunos orgánulos celulares, como mitocondrias y cloroplastos, también contienen material genético, constituido por moléculas de ADN de doble cadena. El genoma nuclear de la célula eucariota puede ser diploide (2n, siendo n el número de cromosomas), si está formado por dos series de cromosomas en cada núcleo; o haploide (n), si solo existe una serie cromosómica por núcleo. Por ejemplo, la mayoría de las algas y hongos son haploides, mientras que el resto de eucariotas son generalmente diploides. El número de cromosomas que compone el genoma nuclear es muy variable y puede oscilar desde varias unidades hasta algunas centenas. En la especie humana la información genética está organizada en 23 pares de cromosomas.
El genoma de los organismos procariotas (bacterias) está constituido, en su mayoría, por un cromosoma circular de ADN que, a veces, puede estar presente en más de una copia por célula; esta molécula se encuentra replegada sobre sí misma varias veces y ocupa la parte central de la célula. Además, muchas bacterias presentan elementos de ADN extracromosómico, que reciben el nombre de plásmidos, constituidos por una molécula de ADN circular (en algunas bacterias es lineal) que puede presentar incluso más de 100 copias por célula. El tamaño de los plásmidos es generalmente pequeño, pero en algunos casos contienen un gran número de genes y, a menudo, se trata de genes muy útiles para la célula, porque le confieren resistencia a antibióticos, o están relacionados con la producción de toxinas o con la capacidad para degradar determinados compuestos.
Los genomas virales presentan una diversidad mucho mayor ya que pueden estar formados por moléculas de ADN y por moléculas de ácido ribonucleico (ARN), tanto de cadena sencilla como de doble cadena, y con estructura lineal o circular. El genoma de los organismos eucariotas es más grande y complejo que el de los procariotas. Además, el ADN eucariota, a diferencia del procariota, tiene muchas secuencias que no codifican proteínas. El tamaño de los genomas se mide en miles o millones de pares de nucleótidos (kilopares y megapares de bases, respectivamente). Así, por ejemplo, el genoma de la bacteria Escherichia coli presenta un tamaño de 4.700 kilopares de bases (kb), el del virus del herpes de 229 kb, el de la levadura Saccharomyces cerevisiae de 13.500 kb y el de los seres humanos de unos 3.000 megapares de bases.
