Med.

La aminoacidopatía autosómica recesiva, generalmente mortal, que cursa con acúmulo de glicina en los líquidos corporales, especialmente en sangre, orina y LCR. Aparece en el período neonatal y se caracteriza por obnubilación, acidosis metabólica con cetosis, ausencia de desarrollo encefálico, convulsiones, mioclonías y, con frecuencia, coma y parada respiratoria.

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