Es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta al aminoácido histidina, puede producir retraso mental y alteraciones del sistema nervioso; el término se aplica también a la presencia de histidina en la sangre.
En medicina, es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina. La histidinemia se asoció con múltiples síntomas del desarrollo; sin embargo, una década más tarde, se ha reclasificado como un error congénito benigno del metabolismo, que puede resultar en una actividad de la enzima histidina amoníaco-liasa inactiva o severamente reducida. El gen que codifica la histidina amoníaco-liasa (HAL) abarca aproximadamente 25 kb y consta de 21 exones ubicados en la posición 12q22-q24.1 del cromosoma humano 12. Hay 8 mutaciones actualmente asociadas con la histidinemia autosómica recesiva, que incluyen: cuatro mutaciones sin sentido, dos polimorfismos exónicos y dos polimorfismos intrónicos. La histidinemia se caracteriza por niveles elevados de histidina, histamina e imidazol en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, esto también da como resultado una disminución de los niveles del metabolito ácido urocánico en la sangre, la orina y las células de la piel.
