abr. Med.

El trastorno hereditario poco frecuente por el que el sistema inmunitario está dañado y la persona no tiene linfocitos B ni linfocitos T (tipos de glóbulos blancos que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones). Las personas con IDCG-ADA tienen un riesgo alto de infecciones víricas, bacterianas y fúngicas potencialmente mortales, y de presentar ciertos tipos de cáncer. Los signos y los síntomas de este trastorno por lo general aparecen antes de los 6 meses de edad e incluyen infecciones pulmonares graves, diarrea crónica, erupciones en la piel y crecimiento y desarrollo lentos. Cuando los síntomas comienzan más tarde en la vida, suelen ser más leves. La IDCG-ADA se debe a mutaciones (cambios) en el gen ADA. El gen ADA produce una enzima llamada adenosina desaminasa, que ayuda a proteger los linfocitos de sustancias dañinas en el cuerpo: también se llama inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa.

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