La secuencia específica de ADN de la que se conoce su ubicación en un cromosoma. Hay muchos marcadores genéticos en cada cromosoma. Por lo general, los marcadores genéticos y los genes que están muy cerca entre sí en un cromosoma se heredan juntos (pasan de padres a hijos). A veces, esto ayuda a los investigadores a encontrar un gen cerca de un marcador que puede ser la causa de determinada enfermedad o rasgo en una familia. Los polimorfismos de nucleótido simple (PNS) y los microsatélites son ejemplos de marcadores genéticos. En bioquímica, el gen utilizado para identificar una colonia bacteriana particular o un bacteriófago; se incorporan a vectores clónicos capaces de identificar y replicarse en colonias que contienen las secuencias buscadas, confieren resistencia para determinados antibióticos o provocan cambios en la coloración. En genética, el gen de DNA de corta secuencia, que actúa como indicador de otro, al que se encuentra estrechamente unido; se utilizan para realizar el mapa de los cromosomas y para controlar los rasgos que se heredan con un determinado gen. Los genes utilizados como marcadores deben ser de fácil identificación en el fenotipo, por ejemplo, mediante la simple observación, como es el caso de los ojos azules.
