El trastorno hereditario que afecta la relajación del músculo: es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se transmite ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria). La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía. El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente. Los primeros síntomas pueden abarcar: dificultad para deglutir; náuseas; movimiento rígido que mejora al repetir; dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio. Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
