Med.

Es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por retraso psicomotor y alteración visual grave, se manifiesta inicialmente durante la lactancia o la niñez en forma de turbidez corneal. Se acumulan gangliósidos con ácido siálico por una deficiencia en la actividad de la enzima sialidasa de gangliósidos, sin embargo, parece que esta deficiencia no es el defecto primario.

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