Biol. Gen.

La mutación (aberración) corresponden a alteraciones en la estructura de algún cromosoma. Comprenden la deleción, duplicación, inversión, dislocación y translocación. Esas mutaciones, por sus efectos, simulas, muchas veces, mutación génica, en otros casos, vas acompañadas de efectos de posición, que también simulan, por sus efectos, mutación génica. De ello se deduce cuán difícil ha de resultar en ciertos casos averiguar si determinado efecto fenotípico depende de una mutación génica o de una mutación estructural; en sus límites, las mutaciones estructurales que interesan sólo a un segmento muy pequeño de cromosoma se confunden realmente con las mutaciones génicas. En la llamada delección o deficiencia falta un segmento, mayor o menor, de cromosoma. El efecto producido por las deleciones es semejante ocasionado por los genes de la forma mutada recesiva, por ejemplo, la deficiencia de un segmento en el que se contiene el gen A se asemeja, por sus efectos, a la presencia de es mismo gen bajo la forma mutada, recesiva, a. Además, por lo común, las deleciones, si son grandes, disminuyen la viabilidad, y casi nunca son viables en las forma homozigótico (en los dos cromosomas del par). Si en determinado cromosoma uno de sus segmentos está suplicado, tenemos la duplicación. Cuando ambos segmentos son pequeños y adyacentes tenemos un caso especial llamado repetición (repeat, de los autores de la lengua inglesa). Las repeticiones pueden ser directas si la ordenación es «abcabc»; o inversas, si es «abccba». Las pequeñas duplicaciones suelen ser viables; las grandes, se parecen a la polisomia; las medias, por lo regular, no son viables. La llamada inversión al fenómeno resultante de invertir un segmento cromosómico, por ejemplo, si el cromosoma «abcde! pasa a ser «adcbe». Las inversiones alteran el acoplamiento cromosómico, lo dificultan en impiden más o menos completamente el entrecruzamiento cuando ha de intervenir en él el segmento invertido. Las inversiones pueden complicarse con efectos de posición en sus extremos. Y cuando, durante la meyosis (meiosis), se produce entrecruzamiento entre segmentos invertidos, se forman gámetas (gámeta o gameto) con duplicación y deleciones y, por tanto, existe inestabilidad genotípica. La colocación de un segmento cromosómico de determinado cromosoma en otro cromosoma, recibe el nombre de translocación, si se coloca en otra región del mismo cromosoma, se llama dislocación. Las translocaciones son recíprocas cuando dos cromosomas no homólogos trocan entre sí segmentos; a este fenómeno se le llama también canje segmentario. Las consecuencias de las translocaciones pueden ser importantes, porque en la meyosis (meiosis) se pueden formar gámetas (gámeta o gameto) con deficiencias y duplicaciones. En los géneros Oenothera y Datura tenemos ejemplos de translocaciones recíprocas complejas, que afectan a varios cromosomas. Algunos de los mutantes del género Oenothera descritos por De Vries, los cuales dieron origen al concepto de mutación, provienen de translocación recíproca.

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