Biol. Gen.

La mutación puntual o mutación génica o mutación propiamente dicha, es el cambio brusco en el material genético de una célula que puede provocar una alteración en ella y en las que proceden de ella, de forma que difiere respecto a la célula normal de la que procede. Un organismo afectado por una mutación (cuando ésta resulta visible) se denomina mutante. La mutación somática afectan a células no reproductoras, y por tanto quedan restringidas a unas determinadas partes del organismo que las padece, pero la mutación germinal pueden transmitirse a los organismos descendientes, en los que provoca alteración del desarrollo. La mutación espontánea ocurre de forma natural con una baja tasa, pero pueden verse aumentadas por el efecto de radiaciones y de algunos compuestos químicos (mutágeno o mutacionígero). Muchas son mutaciones génicas o mutación puntual, que consisten en cambios invisibles en el DNA de los cromosomas, pero otras (mutación cromosómica) afectan al aspecto o al número de cromosomas. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales, pero una pequeña proporción resultan beneficiosas: las que se extienden entre la generaciones sucesivas para terminar provocando un cambio evolutivo y una selección natural. Las mutaciones, son esenciales para la evolución, siendo la fuente de la variación genética.

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