Med.

El trastorno presente al nacer o que se produce poco después, caracterizado por la presencia de nódulos únicos o múltiples, firmes, de consistencia elástica, esféricos u ovoides en la piel y el tejido subcutáneo. Los nódulos están compuestos por miofibroblastos y pueden ulcerarse y calcificarse. En alrededor del 50% de los pacientes, también hay fibromas esqueléticos. Puede haber una afectación visceral, que tiene una elevada mortalidad.

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