Es una enfermedad que ennegrece los cartílagos y los tendones, visible en la nariz y las orejas por la transparencia de la piel. En medicina, la afección congénita bastante rara en la que los cartílagos, tendones y algunas áreas cutáneas toma una coloración que va desde el gris al negro; se debe a un defecto del metabolismo de los aminoácidos y va acompañada de alcaptonuria y lesiones articulares: ocasionalmente viene acompañada de cloasma en el párpado. En patología, enfermedad rara hereditaria autosómica y de carácter recesivo caracterizada por la deficiencia de una enzima de la cadena metabólica de degradación de la fenilalanina a nivel del ácido hemogentísico. La consecuencia es la acumulación de esta sustancia sobre los cartílagos, los tendones y determinadas zonas cutáneas proporcionándoles una coloración oscura. Suele cursar con alcaptonuria en el recién nacido porque la orina adquiere una coloración negruzca.
