Med.

La forma homocigota grave de la porfiria cutánea tarda (PCT) que se cree debida a un defecto autosómico dominante de la misma actividad enzimática que la PCT (PHE; hepatoerythropoietic porphyria [HEP]). Es clínicamente idéntica a la PCT, pero de comienzo en la infancia, y la actividad de la enzima afectada en el hígado, eritrocitos y fibroblastos está virtualmente ausente.

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