Es una rara enfermedad genética que afecta al metabolismo de las inmunoglobulinas y que se transmite de forma autosómica recesiva. Suele comenzar en la infancia con alteración del control motor (ataxia) que progrese lentamente provocando una degeneración cerebelosa progresiva; en muchos casos, la capacidad intelectual se detiene al nivel de los 10 años de edad.
