Es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, una erupción roja en zonas de la piel expuestas al sol y aumento del riesgo de cáncer. A menudo la erupción se presenta en la cara, los brazos y el dorso de las manos. A veces, aparecen pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados en las zonas de la erupción o en los ojos. Otros signos y síntomas incluyen manchas más claras o más oscuras en la piel, una mandíbula pequeña, orejas grandes, voz aguda, problemas de fertilidad, dificultades de aprendizaje y retraso del crecimiento y el desarrollo. Este trastorno acarrea un riesgo más alto de diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones frecuentes en los oídos y los pulmones. Además, aumenta el riesgo de cáncer a una edad temprana, en especial, el cáncer de células escamosas de piel, la leucemia, el linfoma y el cáncer de tubo digestivo. La causa del síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una mutación (cambio) en el gen BLM que produce rupturas anormales en los cromosomas de las células: también se llama síndrome de Bloom.
