Es una enfermedad congénita autosómica recesiva que se caracteriza por albinismo parcial, fotofobia, fondos de ojo pálidos, inclusiones leucocíticas masivas, anomalías psicomotoras, infecciones recurrentes y muerte precoz (Moisés Chédiak, médico cubano, s. XX; Ototaka Higashi, médico japonés, s. XX).