Es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos hamartomas (tumores benignos) y un riesgo más alto de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa del síndrome de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN: también se llama enfermedad de Cowden y síndrome de hamartoma múltiple.
