Es un grupo de procesos que incluyen pancitopenia, disfunción tubular renal, glucosuria, fosfaturia y pérdida de bicarbonato (Guido Fanconi, pediatra suizo, 1892-1979). El trastorno se caracteriza a menudo por osteomalacia, acidosis, raquitismo e hipopotasemia. Se han diferenciado dos tipos fundamentales de síndrome. El síndrome idiopático de Fanconi es hereditario y normalmente acompaña a otros trastornos genéticos. El síndrome de Fanconi adquirido suele ser e resultado de una intoxicación de origen diverso, como la producida por la ingestión de tetraciclina caducada o de metales pesados, o por una deficiencia de vitamina D. En oncología, es un grupo de trastornos del riñón que hace que las proteína, los azúcares, los minerales y otros nutrientes se pierdan por la orina. Los síntomas incluyen debilidad, dolor de huesos y evacuación de una cantidad mayor de orina que la normal. Una forma del síndrome de Franconi es heredada y, por lo general, se encuentra en los lactantes. El síndrome de Fanconi también podría deberse a otras enfermedades, falta de vitamina D o exposición a metales pesados o productos químicos, como ciertos medicamentos contra el cáncer.
