Se aplica al grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones (cambios) en el gen PTEN. Las personas con el síndrome de hamartoma tumoral PTEN presentan muchos hamartomas (masas benignas) en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo gastrointestinal. En ocasiones también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con el síndrome de hamartoma tumoral PTEN tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, riñón, endometrio, colon y recto: también se llama PHTS, síndrome de hamartoma PTEN y síndrome de tumor hamartoma PTEN.
