La enfermedad autosómica recesiva que consiste en múltiples defectos vertebrales, tórax corto, alteraciones costales, camptodactilia y sindactilia; asimismo pueden presentarse alteraciones del aparato urogenital (Saul Wallenstein Jarcho, médico norteamericano, n. 1906; Paul M. Lewin, médico norteamericano, s. XX): por lo general, la muerte sobreviene en la infancia por insuficiencia respiratoria.
