Es un síndrome que se caracteriza por oftalmoplejía progresiva, degeneración pigmentaria de la retina, miopatía, ataxia y defecto de conducción cardíaca; aparece antes de los 20 años (Thomas P.Kearns, oftalmólogo estadounidense, n. 1922; George P. Sayre, anatomopatólogo estadounidense, n. 1911). Casi todos los pacientes tienen grandes deleciones del ADN mitocondrial y se ven fibras rojas irregulares en la biopsia del músculo.
