Es un trastorno congénito caracterizado por la proliferación del cartílago en los extremos de los huesos largos, y por la aparición de tumores benignos rellenos de sangre en la piel y los órganos internos. En oncología, trastorno muy poco frecuente que afecta la piel y el cartílago. Se caracteriza por tumores benignos (no cancerosos) de cartílago en los huesos. Estos tumores se suelen producir en las manos o los pies, pero también se presentan en el cráneo, las costillas y la columna vertebral. A veces causan deformaciones graves del hueso, acortamiento de los brazos o las piernas, fracturas y otros problemas óseos. El síndrome de Maffucci también se caracteriza por hemangiomas (tumores benignos de vasos sanguíneos), que se presentan con mayor frecuencia en la piel. Las personas con este síndrome tienen un aumento del riesgo de ciertos cánceres, como el condrosarcoma (cáncer que se forma en el cartílago del hueso), o cánceres de ovario o hígado. El síndrome de Maffucci es más común en los niños pequeños.
