Se aplica a la presencia del fenotipo del síndrome de Turner (pterigión del cuello, ptosis, hipogonadismo, cardiopatía congénita y talla baja) sin disgenesia gonadal. En oncología, trastorno genético que se caracteriza por facciones no habituales, estatura más baja que la normal, problemas de aprendizaje, defectos del corazón, problemas de sangrado, defectos en el esqueleto (huesos del cuerpo) y esterilidad en los hombres. Las personas con el síndrome de Noonan tienen un aumento de riesgo de ciertos tipos de cáncer, como rabdomiosarcoma (tumor de tejido blando), neuroblastoma (cáncer de las neuronas inmaduras) y algunos tipos de leucemia.
