Es un trastorno autosómico recesivo que se presenta entre el primer y el quinto año de vida, y se caracteriza por: queratodermia palmoplantar semejante a la psoriasis, que puede afectar también a los codos, rodillas, tibias, maléolos tibiales externos y a otras áreas, calcificaciones ectópicas de cráneo, y periodontitis y caída prematura de los dientes, tanto los de leche como los permanentes (M.M. Papillon y Paul Lefèvre, dermatólogos franceses, s. XX).
