El síndrome autosómico recesivo que se desarrolla principalmente en mujeres, caracterizado por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, a menudo acompañadas de cataratas juveniles, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos de crecimiento del pelo, las uñas y los dientes e hipogonadismo (August von Rothmund, Jr., médico alemán, 1830-1906; Mathew Sidney Thomson, dermatólogo inglés, 1894-1969). En oncología, trastorno hereditario poco común que afecta muchas partes del cuerpo, en especial, la piel, los ojos, los huesos, el pelo y los dientes. La principal manifestación es una erupción roja y con ampollas en la cara que comienza durante la lactancia temprana. Con el tiempo, la erupción se extiende a la piel de los brazos, las piernas y las nalgas, y en ocasiones causa manchas de color más oscuro, áreas de adelgazamiento de la piel y pequeños grupos de vasos sanguíneos debajo de la piel. Otros signos y síntomas incluyen un crecimiento lento y una estatura más baja que el promedio; calvicie o escaso pelo, incluso en las pestañas y las cejas; malformaciones de las uñas, los dientes y los huesos; problemas digestivos y de la sangre. Las personas con síndrome de Rothmund-Thomson tienen un riesgo más alto de presentar cáncer a una edad temprana, sobre todo, osteosarcoma (tipo de cáncer de hueso), cáncer de células basales de la piel y cáncer de células escamosas de la piel. Es posible que la causa de este síndrome sea una mutación (cambio) en el gen RECQL4: también se llama poiquilodermia congénita y RTS.
