La enfermedad congénita que se caracteriza por retraso mental y motor, anchura excesiva de los pulgares y los dedos gordos de los pies, talla baja, rostro característico con paladar ojival y nariz recta o picuda, diversas anomalías oculares, estenosis pulmonar formación de queloides en las cicatrices quirúrgicas, agujero magno grande y anomalías vertebrales y esternales (Jack Herbert Rubinstein, pediatra estadounidense, n. 1925; Hoshang Taybi, radiólogo estadounidense, n. 1919). En oncología, trastorno genético, raro que se distingue por presentar estatura pequeña, tener los dedos gordos de los pies y los pulgares anchos, ciertas características faciales y dificultades para el aprendizaje y el desarrollo. Otros problemas pueden incluir los defectos del corazón y los riñones, problemas de visión y dentales, y obesidad. Las personas con el síndrome de Rubinstein tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales.
