Desorden genético de la mujer provocado por la ausencia del segundo de los cromosomas sexuales, de forma que es mujer XO, en lugar de la XX normal; está caracterizado por una falta de ovarios y de ciclo menstrual, son estériles, y les faltan los caracteres sexuales secundarios, aunque tienen genitales externos. El síndrome se denomina así en honor del endocrinólogo estadounidense H. H. Turner, quien fue el primero que lo describió. En oncología, afección genética que se presenta en mujeres con un cromosoma X (cromosoma sexual) ausente o anormal. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad. Otros signos y síntomas posibles son la presentación de pliegues adicionales en la piel del cuello, línea de cabello baja en la nuca, hinchazón de las manos y los pies, y problemas que afectan el corazón, los riñones, los huesos y la audición. Aunque el recién nacido tenga síndrome de Turner, los signos y síntomas se pueden manifestar de forma lenta a lo largo del tiempo. El síndrome de Turner aumenta el riesgo de tumores de células germinativas en los ovarios.
