El síndrome congénito, por lo general con pronóstico fatal antes del primer año de edad, que consiste en hidrocefalia, agiria, anomalías oculares diversas como displasia retiniana, opacidad corneal o microftalmia y a veces encefalocele (Arthur Earl Walker, cirujano norteamericano, n. 1907; Mette Warburg, oftalmóloga danesa, s. XX).