Es un trastorno hereditario poco común que afecta muchos órganos y tejidos del cuerpo. Las personas con este trastorno presentan un riesgo muy alto de cáncer de células basales de la piel durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. Además, tienen un aumento del riesgo de meduloblastoma (tipo de cáncer de encéfalo) y de otros tipos de cáncer. El síndrome del nevo de células basales a veces causa tumores benignos (no cancerosos) en el maxilar, el corazón y los ovarios. Otros signos y síntomas son una cabeza larga y una cara de aspecto inusual; hoyuelos en la piel de las manos y los pies; malformaciones en la columna vertebral, las costillas o el cráneo; problemas de los ojos y retrasos del desarrollo. La causa del síndrome del nevo de células basales es una mutación (cambio) en el gen PTCH1: también se llama SCNCB, síndrome de Gorlin, síndrome del carcinoma nevoide de células basales y SNCB.
