Es una aberración de los cromosomas sexuales humanos que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X y dos cuerpos de Barr en lugar de la dotación XX normal, de modo que las células somáticas contienen un total de 47 cromosomas; trisomía X. El individuo con esta alteración no muestra alteraciones clínicas significativas, aunque suelen presentar cierto grado de retraso mental.
